Gestación a término en una paciente con síndrome de turner en mosaico / Gestation at term in a patient with turner syndrome in mosaic

El Síndrome de Turner es la entidad más frecuente que compromete los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la ausencia parcial o total del cromosoma X (45XO), aunque también se han descrito variantes en mosaico con cariotipo 45XO/46XX. Este síndrome se caracteriza por una falla ovárica temprana y disgenesia gonadal, la cual se traduce en infertilidad e incapacidad para lograr embarazos a término. El objetivo del presente estudio es presentar una mujer de 30 años de edad, con historia clínica de talla baja y disgenesia gonadal, quien a los 14 años se le diagnosticó un Síndrome de Turner en mosaico con cariotipo 45XO / 46XX; un año mas tarde tuvo la menarca y a los 24 años se le diagnosticó un embarazo que llegó a término sin ninguna complicación. Este es el primer caso que se informa en nuestro país.

Turner syndrome is the most common abnormality affecting sex chromosomes. It is usually caused by the complete or partial loss of an X-chromosome (45XO). This condition may also occur with a chromosomal change in some cells (45XO/46XX), which is known as X chromosome mosaicism.The most common characteristics include being shorter in height than average,premature ovarian failure and gonadal dysgenesis. Furthermore, most of women affected by the syndrome can not become pregnant. This is the case of a thirty year old woman with short stature and gonadal dysgenesis whose diagnosis was made when she was fourteen. One year later she had spontaneous menarche and became pregnant at age twenty-four. There were no complications during the pregnancy and she was able to deliver a healthy newborn baby. This is the first case of a woman with turner syndrome who achieved a successful pregnancy reported in Colombia.

Análisis genético en pacientes con cáncer colorrectal / Microsatellite instability among patients with colorectal cancer

Background: In patients with colorectal carcinoma, insertions or deletions of short sequences of DNA, a phenomenon called microsatellite instability, are observed. Aim: To look for microsatellite instability and mutations of MLH1 and MSH2 gene mutations in patients with colorectal carcinoma. Material and Methods: Ten patients with sporadic colorectal carcinoma and 31 patients fulfilling criteria for hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC), aged 9 to 70 years, were studied. Microsatellite instability was studied in samples of tumor and peripheral blood mononuclear cell DNA. Six markers were amplified by polymerase chain reaction and capillary electrophoresis. In samples with microsatellite instability, mutations of MLH1 and MSH2 genes were studied by direct sequencing. Results: Thirty four percent of patients had microsatellite instability and among these, 76 percent had a high degree of instability. BAT40 marker had the higher frequency of instability. No mutations for MLH1 and MSH2 genes were observed. However a new polymorphism, C399T, was identified in exon 3 of MSH2 gene. This polymorphism was observed both in patients with sporadic colorectal carcinoma and patients with HNPCC. Conclusions: There is a high frequency of microsatellite instability among patients with colorectal cancer. A new polymorphism, not previously reported, was identified in MSH2 gene.

Polimorfismo 399C>T en el exón 3 del gen MSH2 en individuos con cáncer colorrectal / Polimorphism 399 C>T in exon 3 of the MSH2 gene in individuals with colorectal cancer

Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una de las entidades malignas más frecuentes en nuestro medio y ocupa el cuarto lugar después del cáncer de cérvix, seno y estómago; esta enfermedad continúa siendo diagnosticada en la mayoría de los casos en estadios avanzados. En Antioquia, la incidencia en menores de 40 años es de 20,9 por ciento, siendo esta tasa la más alta y el doble de lo informado a escala mundial para este grupo de edad. Propósito: Caracterización molecular del polimorfismo 399 C>T en el exón 3 del gen MSH2 en pacientes con cáncer colorrectal hereditario (HNPCC) y esporádico.Pacientes y métodos: Se analizaron seis pacientes con cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP), seis con cáncer colorrectal esporádico y seis individuos sanos. La extracción del DNA se realizó a partir de sangre periférica. Las muestras se amplificaron por PCR; el polimorfismo se detectó por secuenciamiento directo.Resultados: En todos los individuos estudiados con cáncer colorrectal hereditario y esporádico, así como en los individuos sanos se detectó el polimorfismo 399 C>T en el exón 3 del gen MSH2.Conclusiones: El cambio molecular detectado no varía el aminoácido que se codifica, por lo que se considera como una mutación neutra no identificada previamente en otras poblaciones. Varios polimorfismos se han asociado con la susceptibilidad para desarrollar cáncer colorrectal. Por lo tanto, futuros estudios son necesarios para determinar si este polimorfismo está relacionado con el desarrollo del cáncer colorrectal en la población colombiana

Papel del gen TP53 en la oncogénesis / Role of the gene TP53 in the oncogénesis

La oncogénesis comprende múltiples etapas que incluyen cambios dinámicos en el genoma ocasionados por diversos factores que afectan principalmente dos grandes grupos de genes: los genes supresores de tumores (GST) y los protooncogenes. ambos intervienen en diferentes e importantes procesos biológicos como la proliferación y diferenciación celular. Dentro de los GST se destaca el gen TP53 que codifica para una fosfoproteína nuclear de 53kD, la cual actúa como factor de transcripción y regula positivamente la expresión de diferentes genes de vital importancia en varios mecanismos celulares: control del ciclo celular, apoptosis, replicación y reparación del ADN, como también en el proceso de envejecimiento. Este gen conocido como "guardián del genoma", ha sido ampliamente estudiado desde su identificacíon y se encuentra alterado en cerca del 60% de todos los tumores; además, tiene notable interés para el diagnóstico y pronóstico de pacientes con cancer.

Oncogénesis is a multistep process including genomic dynamic changes induced by diverse factors mainly affecting two gene great groups: the tumor suppressor genes and proto-oncogenes. Both take part in different and important biological processes as cell proliferation and differentiation. Among the tumor suppresor genes, the gene TP53 ancodes for one 53kD nuclear phosphoprotein wich acts as trnascription factor regulating positively the expression of different and very important genes mediating several cell mechanisms, such as control cell cycle, apoptosis, DNA replication and repair. This gene, aso known as "guardian of genomic integrity", has been extensively studied and has been fond altered in near 60% of all tumors; in addition, it has remarkable interest for the diagnosis ond prognosis of cancer patients.

Efectos del virus del dengue durante el embarazo. Medellín, Colombia / Dengue virus effects during pregnancy, Medellín, Colombia

El riesgo de infección durante la gestación aumenta ante mayores y más severas epidemias de dengue y sus consecuencias sobre el embarazo y el feto han sido poco estudiadas o muestran resultados contradictorios. Por este motivo el presente estudio tiene como fin describir los efectos del virus del dengue en el embarazo. Se evaluaron, mediante estudio descriptivo retrospectivo, 24gestantes que presentaron dengue durante la epidemia ocurrida en Medellín en 1998 y se compararon con 24 embarazadas sin dengue. Se consideró caso de dengue toda paciente con presencia de anticuerpos IgM contra el virus del dengue o con clínica compatible y asociaciónepidemiológica. Los hallazgos presentados en la cohorte expuesta vs cohorte no expuesta fueron los siguientes: siete casos (29.2 por ciento) de amenaza de aborto Vs dos (8.3 por ciento); dos casos (8.3 por ciento) de abortoVs ninguno; seis casos (25 por ciento) de amenaza de parto prematuro Vs cuatro (16.6 por ciento); tres casos (12.5 por ciento) de parto prematuro Vs ninguno; cuatro casos (16.6 por ciento) de ruptura prematura de membranas Vs uno (4.1 por ciento), nueve casos (37.5 por ciento) de hemorragia vaginal Vs uno (4.1 por ciento) y en cuatro pacientes de la cohorte expuesta se desencadenó trabajo de parto concomitante con el dengue. De las anteriores observaciones, sólo hubo diferencia estadísticamente significativa con respecto a la presencia de hemorragia vaginal entre los grupos de estudio (Prueba de Fisher, p < 0.05). En conclusión, las mujeres que desarrollaron infección por dengue durante la gestación, tuvieron riesgo de hemorragia vaginal y presentan con mayor frecuencia actividad uterina desencadenada por la infección, acontecimientos con efectos negativos sobre el binomio madre - hijo

Caracterización clínica y citogenética del síndrome de blefarofimosis familiar entre familias del departamento de Antioquia / Clinical and cytogenetic characterization of the familiar blepharophimosis syndrome between families from Antioquia, Colombia

El syndrome denominado blefarofimosis familiar (SBF) comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto inverso y telecanto. Se hereda en forma autonómica dominante con una penetrancia completa. Se han informado numerosos casos en la literatura y en varios de ellos se identifican alteraciones cromosómicas (deleciones y translocaciones) que comprometen el brazo largo del cromosoma 3, bandas 3q22-q23. El objetivo del presente estudio es la caracterización clínica y citogenética con alta resolución, de varios miembros afectados en tres familias antioqueñas. Veintisiete presentaban las manifestaciones del SBF; el análisis citogenético en 9 de ellos, mediante bandeo R de alta resolución no reveló alteraciones numéricas ni estructurales de los cromosomas. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos, genéticos, citogenéticas relacionados con el síndrome